About admin

This author has not yet filled in any details.
So far admin has created 34 blog entries.

Kort verslag 6e ATP1A3 symposium, 21-22 september 2017, Tokyo, Japan

  Door: Dr. Arn van den Maagdenberg en Dr. Jan Koenderink Deelnemers: 75 onderzoekers / artsen; 15 Japanse familieleden en 5 patiënten; 8 buitenlandse familieleden (België, Frankrijk, Engeland, Spanje, India, Australië). Het symposium werd georganiseerd door Dr. Masayuki Sasaki van het ‘National Center of Neurology and Psychatry’ in Tokyo, in nauwe samenwerking met de ‘Japan AHC family Association (JAFA)’ en was voornamelijk bedoeld om wetenschappers het platform te geven om resultaten uit te wisselen van hun onderzoek aan de natriumkalium pomp, welke defect is in de meeste patiënten met AHC. Een belangrijk aspect van het symposium was de aanwezigheid en interactie met, in merendeel, Japanse ouders (en patiënten). Vertegenwoordigers van de Amerikaanse, Franse en Britse patiëntenorganisaties waren ook aanwezig. Het symposium bestond uit vijf sessies (met sprekers uit Europa, de Verenigde Staten en Azië) waarin basaal wetenschappelijk en klinisch onderzoek naar de werking van de pomp, nieuwe bevindingen van relevante diermodellen en genetica, en nieuwe wegen voor therapie aan bod kwamen. In de eerste sessie werd een helder overzicht gegeven van nieuwe AHC en RDP en aanverwante, waaronder CAPOS, patiënten. Met name werden verschillen en overeenkomsten tussen bestaande en nieuw gekarakteriseerde patiënten goed belicht (Dr. Sasaki, Dr. Rosewich, Dr. Brashear, Dr. Sakai, Dr. Ishihara). Steeds duidelijker wordt het dat AHC en RDP mutaties een verschillende invloed hebben op de 3D structuur van de natrium-kalium pomp en dat het effect van een mutatie op de werking van de pomp bij beide aandoeningen verschillend is (Dr. Sweadner). In de tweede sessie kwamen nog meer klinische bevindingen aan bod, waaronder ATP1A3 mutatie-specifieke verschillen in de ernst en het beloop van de ziekte (Dr. Panagiotakaki) en in hoeverre afwijkingen in het hart onderdeel uit maken van het klinisch beeld [...]

By | 2017-10-25T13:10:48+00:00 13:10|Geen categorie|0 Comments

Verslag van 5 ATP1A3 Meeting London UK 25/26 augustus 2016

De openingspresentatie werd verricht door Dr. Brashear. Hij gaf een klinische evaluatie van typische en atypische-ATP1A3 geassocieerde stoornissen. Dr. Sweadner beoordeelde vervolgens muismodellen van verschillende genetische aandoeningen waarbij zij de nadruk legde op potentiële ziektemechanismen. Zij sprak verder over het spectrum van bekende mutaties in ATP1A2 en ATP1A3 met de nadruk op wat kan worden geleerd door het vergelijken van de locaties van deze mutaties tussen de twee genen.   Doummar, Rosewich, Bhatia en Scharf rapporteerde over unieke kenmerken van ATP1A3-geassocieerde ziekten. ATP1A3 kan een vroeg begin van epilepsie veroorzaken zonder hemiplegische aanvallen. Er zijn nu 22 gevallen bekend van het CAPO-syndroom en ze hebben allemaal dezelfde ATP1A3 mutatie (E818K). Een mogelijke verklaring voor de bij deze aandoening voorkomende optische atrofie (een oogprobleem waarbij de oogzenuw afsterft) werd besproken. Een casus met pijnlijke dyskinesie (onwillekeurige bewegingen) en dystonie (aanhoudende samentrekking van spieren of spiergroepen en/of herhaalde bewegingen) werd gepresenteerd. Ten slotte werd gesproken over het bewijs dat ATP1A3 de oorzaak kan zijn van een auto-immuunziekte bij volwassenen die wordt geassocieerd met kanker. Dr. Caski besprak mogelijke hartafwijkingen die voorkomen bij AHC-patiënten. Hij verwees daarbij naar zijn publicatie in 2015 waarin hij rapporteert over ECG-afwijkingen bij AHC-patiënten.   Een video-review-sessie werd geleid door Dr Mikati. Doel was om overeenstemming te krijgen over het typeren van de bewegingen en soorten aanvallen bij ATP1A3 stoornissen (is iets een AHC-aanval, epileptische aanval of iets anders?). Er was specifiek discussie over periodes van veranderd bewustzijn bij AHC-patiënten die niet vergezeld gaan met een afwijkende EEG. Een opmerking over de gelijkenis met klinische vaststellingen bij anti-NMDA-encefalitis (een aandoening waarbij de hersenen ontstoken raken als gevolg van lichaamseigen afweerstoffen) leidde tot een stimulerende discussie over het testen van ATP1A3 mutatie-negatieve kinderen voor [...]

By | 2017-10-25T10:55:17+00:00 10:55|Geen categorie|0 Comments

Human Timebombs voor iedereen online beschikbaar

Na vele premières over de hele wereld is sinds 18 januari 2017, op de internationale AHC dag, de indrukwekkende documentaire over AHC Human Timebombs via website www.humantimebombs.com voor iedereen online beschikbaar. Via deze website is het mogelijk om een ondertiteling te kiezen in een taal naar keuze en Human Timebombs volledig te bekijken. We hopen dat vele mensen de tijd zullen nemen voor het bekijken van de documentaire, zodat de bekendheid en de kans op donaties vele malen groter wordt! Voorwoord Human Timebombs door voorzitter Willem Zorge

By | 2017-01-21T11:14:39+00:00 11:14|Geen categorie|0 Comments

St. Oosterhoutse Fietsdagen overhandigt cheque!

Stichting Oosterhoutse Fietsdagen overhandigt cheque na afsluiting fietsseizoen 2016 Op dinsdag 27 december 2016 konden wij een mooie cheque in ontvangst nemen uit handen van het bestuur van de Stichting Oosterhoutse Fietsdagen. Het bedrag is ingelegd door de deelnemers aan de verschillende evenementen van de Oosterhoutse Fietsdagen in 2016. Wij zijn zeer verheugd dat de Stichting de AHC Vereniging als goed doel heeft gekozen en dat wij de cheque in ontvangst mochten nemen. Op de foto ontvangt Willem Zorge (links), voorzitter van de AHC Vereniging Nederland, de cheque uit handen van Mike Dahrs, voorzitter Stichting Oosterhoutse Fietsdagen.

By | 2017-01-21T10:40:41+00:00 10:40|Geen categorie|0 Comments

Donatie Chr. Gereformeerde kerk Barendrecht

Op 24 september 2016 was er in de Christelijk gereformeerde kerk Barendrecht een kledingbeurs welke een prachtig bedrag van €850,- voor de vereniging opleverde. Alle vrijwilligers hartelijk bedankt voor hun inzet!! Zonder jullie hulp was het niet mogelijk en de AHC Vereniging is hier érg blij mee!!

By | 2016-10-09T09:44:36+00:00 15:19|Geen categorie|0 Comments

Donatie kledingbeurs Carnisse Haven

Op zaterdagmorgen 17 september 2016 was het weer gezellig druk bij de kinderkledingbeurs Carnisse Haven. De beurs heeft het mooie bedrag van 2.400,-- euro opgebracht. De opbrengst van de beurs wordt verdeeld tussen Carnisse Haven en de AHC-Vereniging Nederland. Marion Zorge, al jaren enthousiast vrijwilliger op onze beurs en medeoprichter van deze stichting nam na afloop van de beurs een cheque van maar liefst  1.200,-- euro in ontvangst. Zonder alle hardwerkende en enthousiaste vrijwilligers was deze beurs niet zo’n succes geworden. De AHC Vereniging Nederand wil hen dan ook via deze weg bedanken voor hun geweldige inzet!

By | 2016-10-08T15:16:05+00:00 15:12|Geen categorie|0 Comments

Verslag 5e ATP1A3-symposium in Londen

Door: voorzitter Willem Zorge Van 24 tot 26 augustus was ik aanwezig bij het 5e ATP1A3-symposium in Londen. Hieronder vindt u een door artsen gemaakt (vanuit het Engels vertaald) verslag van de diverse presentaties. Hieruit blijkt denk ik duidelijk dat de aanwezigheid van patiëntenvertegenwoordigers niet in eerste instantie bedoeld is om een inhoudelijk bijdrage te leveren. De meeste ouders zullen daarvoor onvoldoende kennis hebben van deze materie. Veel belangrijker is dat de patiëntenvertegenwoordigers door hun aanwezigheid de betrokkenheid van alle AHC-families laten zien. In de diverse gesprekken met wetenschappers komt ook steeds naar voren dat zij dit heel bijzonder vinden en ook waarderen! Het stimuleert hen ook om door te gaan met hun onderzoek naar AHC, hoe moeilijk de financiële situatie vaak ook is. Het symposium is ook een goede gelegenheid om bij te praten met de andere patiëntenvertegenwoordigers (veelal ouders van AHC-kinderen). We “zien en spreken” elkaar weliswaar periodiek door middel van video-vergadering, maar het elkaar ontmoeten versterkt de onderlinge band nog meer! Tijdens het symposium heb ik ook een aantal Engelse AHC-families ontmoet. Het is altijd bijzonder om te ervaren hoeveel gemeenschappelijke ervaringen we als ouders hebben! Foto’s van kinderen (ik had foto’s van (bijna) alle Nederlandse en Belgische kinderen bij mij) werden over en weer met grote interesse bekeken. Ook daar veel herkenning in mimiek, houding, uitstraling etc. Volgend jaar wordt het symposium gehouden in Japan. Dat is erg ver weg! Mede vanwege de kosten (bestuursleden dragen die grotendeels zelf) weten we nog niet of dan iemand van de AHC Vereniging Nederland aanwezig zal zijn. Maar uiteraard zullen we ook dan verslag doen! Willem Zorge   Verslag van 5 ATP1A3 Meeting London UK augustus 25-26th 2016 (vertaling uit het Engels) Het vijfde [...]

By | 2016-10-08T15:07:59+00:00 15:07|Geen categorie|0 Comments

Nederlandse première Human Timebombs 24-25 juni

Op 24 en 25 juni zal de langverwachte documentaire Human Timebombs de Nederlandse première beleven Doel van de documentaire is om AHC bekendheid te geven over de hele wereld in met name de medische wereld en om fondsen te kunnen werven. Daarmee zullen meer AHC patiënten kunnen worden gediagnosticeerd en de onderzoeken worden uitgebreid en geïntensiveerd, met als uiteindelijk doel de patiënten te helpen.   De wereldpremière van de documentaire heeft plaats gevonden tijdens het AHC symposium in Washington, USA, in 2015. Zowel ouders van 'AHC kids' als professionals uit de medische wereld waren zwaar onder de indruk en geëmotioneerd tijdens de vertoning. Met een lange staande ovatie voor de filmmakers als gevolg. Nu is het de beurt aan Nederland Op vrijdagavond 24 juni zal de officiële première plaatsvinden in Theater De Fransche School te Culemborg. Deze besloten avond wordt speciaal georganiseerd voor genodigden, bestaande uit ouders, intimi en nauw betrokken professionals. In de documentaire speelt Sunna Valdis, een meisje met AHC, een belangrijke rol. De ouders van Sunna, Sigurður Hólmar Jóhannesson en zijn vrouw Ragga, komen uit IJsland over om als 'special guests' aanwezig te zijn. Na het vertonen van de film zal tevens ruimte zijn voor het stellen van vragen. Op zaterdag 25 juni zal de documentaire zowel in de middag als in de avond openbaar worden vertoond voor iedereen die geïnteresseerd is. Het definitieve openbare programma: De makers Filmmaker Ágústa Fanney Snorradóttir, afgestudeerd aan de Collage of the Canyons in California (USA), heeft meegewerkt aan verschillende projecten in de US en Ijsland. Ze had al twee korte video's over AHC gemaakt en heeft dit project geleid. Sigurður Hólmar Jóhannesson, voorzitter van de Europese AHC Vereniging, heeft namens de AHC gemeenschap gewerkt aan het project. Sigurdur is in het dagelijks [...]

By | 2016-06-13T17:04:27+00:00 12:09|Geen categorie|0 Comments

Stichting Oosterhoutse Fietsdagen steunt AHC Kids!

Stichting Oosterhoutse Fietsdagen steunt AHC Kids! De Stichting Oosterhoutse Fietsdagen, bekend van de Fietsdriedaagse en de Familiefietsdag in en rondom Oosterhout NB, heeft haar goede doel voor 2016 bekend gemaakt. Dit jaar wordt de AHC Vereniging Nederland gesteund. Van het inschrijfgeld van elke deelnemer van één van de fietstochten gaat 1 euro naar de AHC-Kids. In de loop van dit jaar worden er naast de Fietsdriedaagse ook 5 themafietstochten georganiseerd. Alle dagen kunt u kiezen uit verschillende afstanden en kunt u in uw eigen tempo fietsen. Inschrijven kan ter plaatse, maar ook vooraf via de website van www.oosterhoutsefietsdagen.nl  . Kijk u eens op de site naar de Geitjestocht, Aspergetocht, Molentocht, Paddenstoelentocht en de Familiefietsdag. Schrijf u in voor een tocht die bij u past, ontdek het mooie Brabant en steun de AHC-Kids.   Zie ook: http://www.oosterhoutsefietsdagen.nl/nieuwsitem/fietsen-voor-ahc-kids/                Like de Oosterhoutse Fietsdagen op Facebook!  

By | 2016-03-17T23:34:28+00:00 23:26|Geen categorie|0 Comments