Frederiek

Frederiek is geboren in maart 2008. Na een zeer snelle bevalling was ze de eerste uren erg versuft. Ook het drinken lukte haar niet. Toen ze na een paar dagen nog steeds een afwezige indruk maakte en maar sporadisch dronk, is ze in het ziekenhuis opgenomen. Daar sterkte ze aan en mocht na een paar dagen weer mee naar huis. Alles leek goed te gaan, maar toch waren we niet gerust. De ene keer dronk ze gretig haar flesje leeg, de andere keer hield ze haar mondje open, maar sloot deze niet om de speen om te zuigen: het leek wel alsof ze verleerd was hoe ze moest drinken. En dit is toch een basisreflex.
Er waren tijden dat ze erg afwezig was, geen oogcontact wilde maken en als we haar wilde knuffelen werden we gekrabd. Ze overstrekte haar lichaam regelmatig. Ook maakte ze rare oogbewegingen waarbij haar ogen van links naar rechts in het oog wiebelden. En als we haar vanuit ligstand optilden, draaiden haar ogen achter haar oogkassen. Het drinken lukte ook nog niet goed. Het consultatiebureau vond dit alles niet alarmerend. Bij een pasgeborene duurt het een aantal maanden voordat de ogen stabiel zijn.

Op een dag in augustus gebeurde er iets raars.
Tijdens een dagje uit moest Frederiek opeens heel heftig overgeven. Daarna was ze afwezig, lag te trillen en haar rechterarm stak verstijfd in de lucht. Het leek alsof ze ermee lag te zwaaien. Eerst dachten we aan een zware bijwerking van een inenting, maar toen het ’s avonds weer in alle heftigheid terugkwam en ze totaal niet meer reageerde op ons, zijn we naar het ziekenhuis gereden.
Op de eerste hulp wisten ze er geen raad mee en werden we doorgestuurd naar een ander ziekenhuis met een kinderafdeling. Daar dacht men aan een epileptische aanval en er werd direct valium toegediend. Na nog een extra dosering stopte het trillen en Frederiek viel meteen in slaap.
Vervolgens zijn we 4 dagen voor onderzoek gebleven waarbij een MRI-scan, EEG’s, bloed en urinemonsters zijn afgenomen. De artsen hoopten dat het een eenmalige aanval zou zijn en we mochten weer naar huis. Op dat moment was wel al duidelijk dat Frederiek een ernstig vertraagde ontwikkeling had op motorisch gebied. Vanaf toen kreeg Frederiek wekelijks fysiotherapie.

In de weken daarop kreeg Frederiek toch nog kleine aanvallen waarbij zij minder aanspreekbaar was, schokte aan haar hoofd, mond en arm, en haar benen soms verkrampt waren. Met stesolid (valium) konden we de aanvallen doorbreken en we maakten video opnamen voor de artsen. In september werd Frederiek na een serie van aanvallen voor meer dan een week opgenomen in het ziekenhuis en werden er opnieuw allerlei onderzoeken gedaan. Aansluitend werden we opgenomen in de Hans Berger kliniek voor een 48-uurs observatie. Hierbij was Frederiek continue aangesloten aan een EEG en werd ze in de gaten gehouden met camera’s. Uit dit onderzoek volgde geen diagnose. Een week later kreeg Frederiek een zware langdurige aanval die niet stopte met stesolid waarna we onmiddellijk weer naar het ziekenhuis zijn gereden. Na 5 dagen opname dachten de artsen een diagnose gesteld te hebben: ook al was er (nog) geen aanwijzingen in bloed, scans, EEG ed: gezien de vele aanvallen moet het wel epilepsie zijn. We werden terug verwezen naar de Hans Berger Kliniek en begonnen met depakine toe te dienen. Toen Frederiek op een middag weer een aanval kreeg, zijn we direct naar de Kliniek gereden en daar is zij, tijdens de aanval, aan een 24-uurs EEG gekoppeld. De uitslag was dat er geen epileptische activiteiten waarneembaar waren. Dus, werden we weer teruggestuurd naar de neuroloog.

Eind december 2008 is de diagnose Alternerende hemiplegie op kinderleeftijd gesteld. De vele gemaakte videobeelden hebben aan deze diagnose bijgedragen.
Nu we weten wat de diagnose is, kunnen we verder. Je richt je leven ernaar in, probeer de factoren die een aanval uitlokken te vermijden en geven Frederiek de maximale ondersteuning die ze nodig heeft.

School
Na een jaar op het medisch kinderdagverblijf te hebben gezeten, gaat Frederiek nu naar een orthopedagogisch dagcentrum. Hier krijgt ze fysiotherapie, logopedie, speltherapie en wordt ze begeleid in haar dagelijkse activiteiten. Haar ontwikkeling wordt optimaal gestimuleerd.

Medicijnen
Frederiek slikt preventief dagelijks sibelium. Het is onduidelijk of dit medicijn een werking heeft. Waarschijnlijk heeft ze door het medicijn kortere en minder hevigere aanvallen. Afhankelijk van de aard en duur van de aanval geven we stesolid/ diazepam. Meestal werkt het medicijn na 10 minuten en veranderd de toestand van totale slapte/verlamming naar een drukke spring-in-het-veld. Ook zijn er keren dat de stesolid de totale verlamming omzet in een 1-zijdige verlamming of dat de totale verlamming na een uur weer terugkomt. Dan wachten we tot de volgende dag voor een nieuwe toediening in de hoop dat deze wel aanslaat.

Aanvallen
Factoren die een aanval uitlokken zijn vooral drukte, lawaai, vermoeidheid (in de avond of na een lange autorit), opwinding en spanning (bij verjaardag, een feest of gewoon stoeipartij met broer), maar ook aanraking met water (in bad gaan is altijd spannend en moet van te voren goed gepland worden), wind, temperatuurswisseling(van warme kamer naar buiten in de vrieskou) kunnen een oorzaak zijn. Een zwembad of speelhal bezoeken behoort dan ook niet tot de uitstapjes van Frederiek. Meestal gebeurt een aanval zomaar, zonder aanwijsbare reden. De aanvallen doen zich voor op alle tijdstippen van de dag en variëren van een paar minuten (meestal uitval van 1 lichaamsdeel) tot meerdere dagen (totale verlamming waarbij het na een paar dagen weer een stukje beter gaat en er weer een lichaamsdeel functioneert.
Tijdens een aanval en afhankelijk van het soort heeft Frederiek verschillende gemoedstoestanden: De ene keer ondergaat ze het gelaten, een andere keer huilt ze continue en wilt ze alleen maar vastgehouden worden en op schoot zitten. Vooral de momenten van verkramping zijn erg pijnlijk. Ook voelt ze een uitval van een lichaamsdeel aankomen en roept dan “arm au”. Vervolgens tilt ze dan met de goede hand de slappe (andere) arm op om zo te tonen dat deze het niet doet.

Een zware aanval is een periode van totale verlamming waarin zich momenten van verkramping voordoen. Ook is Frederiek op momenten afwezig en staart ze voor zich uit, soms trilt haar lichaam, verkrampt haar mond (kan dan niet open) en kwijlt ze erg veel. Slikken gaat moeilijk en eten en drinken lukt niet. Dit kan alleen als ze geslapen heeft en in de daaropvolgende 5 tot 15 minuten weer even in orde is. Vervolgens slaat de aanval weer genadeloos toe.

Ontwikkeling
Al snel was duidelijk dat Frederiek een ontwikkelingsachterstand had. Ze kon omrollen met 9 maanden, kon kruipen rond de 18 maanden en zelfstandig zitten op haar 2e jaar. Op de leeftijd van 3,5 jaar is ze getest op een gemiddelde ontwikkelingsleeftijd van 23 maanden (motorisch en mentaal). Vanaf haar 4e jaar kan ze een paar meter zelfstandig lopen. Dit gaat wel erg wiebelig met grote kans op vallen. Motorische activiteiten zijn erg moeilijk voor haar. Na een aanval is ze een paar dagen zeer onstabiel en heeft ze grote moeite zaken vast te pakken en gecoördineerd te verplaatsen.

Toekomst
We weten niet wat de toekomst ons gaat brengen: tot hoever ontwikkelt Frederiek zich door, wat zal ze zelfstandig kunnen en waarbij zal ze hulp nodig hebben? Zal ze een terugval krijgen in de geleerde vaardigheden? Je kunt het niet voorspellen. Elk kind met AHC is anders. We ondergaan het stapje voor stapje en kijken hoogstens een paar jaar vooruit.

Het ergste aan de ziekte AHC vinden wij de machteloosheid. De machteloosheid tijdens de aanvallen. Je kunt valium toedienen en je kind vasthouden en troosten. Maar haar pijn en haar gevangen zitten in een verlamd lichaam kun je niet wegnemen. Als de wetenschap de oorzaak van AHC zou kunnen opsporen, kunnen de aanvallen misschien voorkomen worden. En kunnen Frederiek en de andere AHC kinderen een leuker leven en betere toekomst krijgen.