nancy portret

Nancy
Nancy is geboren op 31 mei 2001. De bevalling kwam niet spontaan op gang, daarom werd na twee weken overtijd te hebben gelopen besloten om “in te leiden”. Uiteindelijk is Nancy geboren met behulp van de vacuümpomp. Kort na de geboorte (volgende dag) zagen we dat de ogen van Nancy rare bewegingen maakten. De verloskundige zei dat we ons daar niet te veel zorgen over moesten maken. Het was voor Nancy een zware bevalling geweest dus alles moest eerst tot rust komen.

Er is iets mis!
De rare oogbewegingen bleven. Daarnaast had Nancy ook een voorkeurshouding ontwikkeld. Ze overstrekte haar hoofdje naar rechtsachter. Om iets aan deze voorkeurshouding te doen kreeg ze fysiotherapie. Nancy was toen ongeveer een maand oud. De kinderfysiotherapeute zag de rare oogbewegingen van Nancy en vertelde ons voorzichtig dat dat niet goed was. Op haar aanraden zijn we vervolgens met Nancy naar de huisarts gegaan. Die verwees ons door naar de kinderarts in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en die verwees ons weer door naar de kinderneuroloog.
Inmiddels had Nancy een paar aanvalletjes gehad die deden denken aan een epileptische aanval. Tijdens zo’n aanval begon ze heel klagelijk te huilen en overstrekte ze haar gehele lichaam zodat ze als een boog gespannen stond. Deze aanvallen en de rare oogbewegingen hebben wij toen vastgelegd op video.
De kinderneuroloog bekeek onze video, maar was niet direct overtuigd dat dit epilepsie was. Daarom werd besloten om Nancy een week op te nemen in het ziekenhuis en gedurende die week een aantal onderzoeken te laten plaatsvinden. We praten dan over oktober 2001.

Opname en diagnose
De week in het ziekenhuis was zwaar. Je loopt met een baby van onderzoek, naar onderzoek, niemand verteld je wat. Eigenlijk ben je heel eenzaam in de hectiek van zo’n groot ziekenhuis. Alle onderzoeken hebben uiteindelijk niets opgeleverd. Er werden geen afwijkingen gevonden. De artsen vertelden ons toen dat er heel veel ziektebeelden zijn die niet door middel van een test zijn vast te stellen. Dergelijke ziektebeelden kunnen enkel worden vastgesteld door het herkennen van symptomen gedurende de ontwikkeling van het kind.

IMG_3041 IMG_2641 IMG_2503 IMG_2324

Vervolgens
Rond 10 december 2001 constateerden wij dat de linker lichaamshelft van Nancy verlamd leek. Na contact te hebben opgenomen met het Sophia Kinderziekenhuis, konden we meteen komen en werd bevestigd wat wij al vreesden. Nancy was halfzijdig verlamd! Nancy werd direct opgenomen en allerlei onderzoeken werden weer uitgevoerd. Toen na een paar dagen de verlamming langzaam wegtrok was het de kinderneuroloog wel duidelijk en kregen wij de diagnose: Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC).

Na de diagnose
Je hebt dan wel een diagnose, maar eigenlijk weet je niet waar je aan toe bent. AHC komt zo weinig voor dat de doctoren ons ook weinig konden vertellen. Al snel vonden wij op internet de amerikaanse patiëntenvereniging en kregen wij per mail contact met Lynn Egan. Lynn zorgde ervoor dat wij heel snel in contact kwamen met een Nederlands gezin. Van dit gezin hoorde wij dat er in Nederland – voor zover hun toen bekend – nog vier AHC-patiënten waren. Ook konden zij ons vertellen dat er kort daarna een familiebijeenkomst zou plaatsvinden en dat wij daar van harte welkom waren.
Het bezoeken van de familiebijeenkomst was goed, maar ook heel confronterend. Tijdens de bijeenkomst maakten wij kennis met drie andere AHC-patiëntjes en hun ouders. Wij zijn toen flink geschrokken van wat we hebben gezien en gehoord.

Schrikken!!
Eind januari 2005 werd Nancy op een zondagmorgen niet goed wakker. Ze kwam eigenlijk niet volledig bij bewustzijn. Wij hebben deze toestand een paar uur aangekeken maar vervolgens toch de huisarts gebeld. Deze schrok erg van de situatie en stuurde ons direct door naar het ziekenhuis. In het ziekenhuis aangekomen bleek de dienstdoende neuroloog nog nooit van AHC gehoord te hebben. In de loop van de middag hebben wij vervolgens besloten om Nancy Dormicum te geven. Na ongeveer 10 minuten kwam ze vervolgens bij bewustzijn, maar bleek zij wel volledig verlamd te zijn. De neuroloog wilde Nancy vervolgens opnemen om haar te observeren. Dit hebben wij geweigerd omdat opname zowel voor Nancy, als voor ons erg belastend zou zijn. Nancy was weliswaar volledig verlamd, maar dat is een toestand die wij vaker aan de hand hebben.
De volgende dag bleek deze aanval toch veel erger te zijn dan alle andere daarvoor. Nancy bleek namelijk vrijwel alles kwijt te zijn. Ze kon niet meer zitten, kruipen, lopen, praten etc. In de eerste paar dagen kwamen spraak en het bewegen van ledematen weer terug. Vervolgens leerde ze weer te zitten. Het heeft uiteindelijk 6 weken geduurd voordat Nancy weer kon lopen.

DSC_0977 DSC_0075 DSC_0455 DSC_0264

Naar School!
Net als gezonde kinderen moest Nancy na haar vierde verjaardag naar het basisonderwijs. Gezien haar handicap was een gewone school geen optie. Uiteindelijk heeft Nancy haar plekje gevonden op Mytylschool Kiem in Dordrecht. Tot op de dag van vandaag zit Nancy op deze (geweldige!) school en ze heeft het er heel goed naar haar zin. Ze krijgt onderwijs op maat. Haar leerdoelen worden steeds in overleg met ons als ouders vastgesteld. In het schooljaar 2011 – 2012 bleek dat ze een klein beetje kan lezen. Ze zat op de voorloper van AVI 1. Heel erg trots zijn we op onze Nancy!! Nog steeds is ze leerbaar! …………

Alweer schrikken en fysieke achteruitgang!!
In februari 2008 heeft Nancy een voor ons onherkenbare aanval gehad. Waarschijnlijk is het een epileptische aanval geweest. Vanaf die aanval liet Nancy een heel ander AHC-patroon zien. Voor deze aanval had Nancy alleen periodes met verlammingen. Na deze aanval kreeg Nancy periodes met tonische aanvallen (schokkende bewegingen) en periodes met verlammingen. Zorgelijker was en is dat Nancy na die aanval in februari 2008 een dystonie heeft ontwikkeld in haar linkerbeen/linkervoet. Haar voet krampt naar binnen waardoor ze bij het lopen “ als het ware” op haar enkel gaat staan in plaats van op haar platte voet. Deze verkramping komt ergens vanuit de hersenen en is door Nancy niet of nauwelijks te beïnvloeden. Inmiddels heeft Nancy wel medicijnen die bedoeld zijn om de spieren in haar been/voet te ontspannen. Deze medicijnen helpen wel iets, maar Nancy is door de Dystonie enorm beperkt. Lopen gaat inmiddels niet meer. Zowel binnenshuis, als buiten gebruikt Nancy haar rolstoel.

Huis aanpassen en rolstoelbus
Heel lang hebben we ons er tegen verzet (of de kop in het zand gestoken?), maar uiteindelijk in 2010 hebben we actie ondernomen om ons huis aan te passen voor Nancy. Inmiddels hebben we een traplift, plafondtillift en een aangepaste douche. Achteraf bezien hebben we te lang gewacht. De verzorging van Nancy is nu zoveel makkelijker!
Met het groeien van Nancy werd ook de rolstoel steeds groter. Omdat de rolstoel ook nog kantelbaar moet zijn (lichte ligstand) is een opvouwbare rolstoel geen optie. Gevolg was dat de rolstoel niet meer in normale personenauto paste. Inmiddels hebben we een bestelbus die is aangepast voor rolstoelvervoer. Ook hiervoor geldt, veel minder sjouwen en tobben!

DSC_0919 DSC_0157 DSC_0154

De behandeling
Toen de diagnose eenmaal was gesteld kreeg Nancy het medicijn Sibelium. Door de Sibelium veranderde Nancy van een (zeer) onrustige baby in een relatief rustig kind. Het medicijn houdt de verlammingsaanvallen niet weg. Het lijkt er alleen op dat de frequentie en de intensiteit van de aanvallen wat lager is.
Naast het toedienen van de Sibelium bleek er geen enkele andere behandelmethode te zijn. Tot op heden is daar geen verandering in gekomen.
Op een gegeven moment hoorden wij van andere ouders dat een op valium gebaseerd medicijn effectief leek bij het afbreken van aanvallen van volledige verlamming. In overleg met onze neuroloog is vervolgens besloten om dit medicijn ook bij Nancy toe te passen. Het werkte!! Met behulp van Stesolid waren wij in staat om aanvallen van volledige verlamming binnen 10 minuten af te breken. Nadeel was wel dat Nancy last had van bijwerkingen van Stesolid. Zo werd zij hyperactief en was ze dagenlang slap op haar spieren. Deze bijwerkingen waren voor onze neuroloog dan ook reden om over te schakelen naar het medicijn Dormicum. Dit bleek een goede zet. De uitwerking van Dormicum is dezelfde als van Stesolid. Binnen 10 minuten wordt de volledige verlammingsaanval afgebroken en kan Nancy alles weer bewegen. Bijwerkingen namen we niet waar. Na verloop van tijd merkte we echter dat het toedienen van Dormicum een gewoonte werd, waar Nancy zelfs zelf om ging vragen. We kwamen er vervolgens achter dat bij lichtere aanvallen, de aanval vaak na ongeveer 20 tot 30 minuten ook verdween zonder dat we Dormicum toedienden. Daarom hebben we vervolgens besloten om Dormicum alleen maar toe te dienen bij wat wij noemen “zware aanvallen”.
Half 2012 was er een doorbraak in het wetenschappelijk onderzoek naar AHC. Er werd een gen ontdekt dat in veel gevallen de oorzaak van AHC is (zie elders op de website). Inmiddels is Nancy getest op dit specifieke gen en is gebleken dat dit gen ook bij Nancy de oorzaak van AHC is. Binnen het gen zijn meerdere soorten mutaties die ieder weer hun eigen (klinische) beeld opleveren. Helaas weten we inmiddels dat Nancy “de slechtste”  mutatie heeft. De groep waartoe Nancy behoort scoort op alle terreinen slecht (hoogste percentage epilepsie, fysieke achteruitgang, beperkte ontwikkeling etc.)

DSC_0146 DSC_0144 DSC_0143

Nancy nu
Nancy is een heel vrolijk meisje met een hele sterke eigen wil. Verstandelijk functioneert Nancy op een leeftijd van ongeveer een vierjarig/vijfjarig kind. Haar motorische vaardigheden zijn matig tot slecht. Ze kan door de dystonie in haar niet meer lopen. De fijne motoriek is slecht ontwikkeld. Gelukkig is Nancy dol op knutselen (knippen, plakken en kleuren). Daarbij kan ze de fijne motoriek flink oefenen. Nancy is helaas nog steeds niet zindelijk.

Voor de verzorging van Nancy hebben wij inmiddels een PGB (persoonsgebonden budget). Dat stelt ons in staat om zorg voor Nancy in te kopen zodat wij als ouders enigszins ontlast worden. Nancy heeft momenteel 2 PGB-dames in dienst die haar (meestal op woensdagmiddag en zaterdag en in vakanties) verzorgen en begeleiden. Met beide PGB-dames klikt het heel goed. Nancy vindt het een feestje als ze komen! Sinds half 2011 gaat Nancy van het PGB ook regelmatig logeren in een logeerhuis. Na een korte gewenningsperiode zou Nancy het liefst elke week gaan logeren, zo leuk vindt ze het!

Nancy bezoekt nog steeds mytylschool Kiem. Ze zit nu in een groep waarin meer zelfstandig gedrag van haar wordt gevraagd. Dat pikt ze goed op. Zo leert ze bijvoorbeeld zelf haar boterham te smeren en te snijden. De schooldagen vergen (fysiek) wel veel van Nancy. ’s-Ochtends wordt ze om 7:30 uur door de taxi opgehaald en meestal is ze even na 16:00 uur weer thuis. Als ze thuiskomt is ze meestal moe en aan het einde van week is echt wel een beetje op. Om het half jaar wordt met ons als ouders besproken waar Nancy staat en wat de doelen van de komende periode zijn. Wij denken dat Nancy op de mytylschool goed op haar plaats zit. Hoever Nancy zich nog zal/kan ontwikkelen moet de toekomst leren. We proberen maar niet teveel in de toekomst te kijken en we proberen maar niet al te hoge verwachtingen te hebben.

DSC_0039