Oorzaak

/Oorzaak
Oorzaak 2014-11-18T15:18:28+00:00

Wat is de oorzaak van AHC?

Gedurende vele jaren hebben gezinnen met AHC gewacht op een antwoord op de vraag wat de oorzaken van AHC zijn. Een (gedeeltelijk) antwoord op die vraag is in 2012 gegeven: AHC wordt in 70% van de gevallen veroorzaakt door een fout in het gen ATP1A3. De officiële naam van dit gen ‘ATPase, Na+K+ transporting, alpha 3 polypeptide’. Het ATP1A3 gen bevat instructies voor het maken van een deel van een eiwit. Dit eiwit gebruikt energie van een molecuul om geladen atomen in en uit cellen te transporteren. Meer specifiek pompt het natriumionen (Na +) uit cellen en kaliumionen (K +) in cellen. Dit is essentieel voor de normale functie van zenuwcellen in de hersenen. Uit onderzoek is gebleken dat AHC patiënten met epilepsie een grotere kans hebben op het specifieke gen-mutatie dan mensen zonder epilepsie.

Erfelijkheid

Soms hebben kinderen met AHC dit foute gen geërfd van hun ouders; artsen denken dat alternating hemiplegia of childhood dan autosomaal dominant overerft. In deze situatie zullen broertjes en zusjes een vergrote kans hebben om AHC te krijgen. Heel soms hebben meerdere familieleden alternating hemiplegia of childhood.

Maar in de meeste gevallen is iemand met AHC de eerste in de familie met de aandoening. In dat geval blijkt het foutje in het erfelijk materiaal ontstaan te zijn in de periode tussen de bevruchting en de ontwikkeling tot baby. In deze situatie is AHC niet erfelijk. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven

Onderzoek

De ontdekkingen van de oorzaak van AHC zijn een direct gevolg van de nauwe samenwerking tussen AHC patiënten, families, stichtingen, praktijkmensen en onderzoekers. AHC-patiënten hebben meegewerkt om databases en DNA banken te bouwen. Families hebben geld ingezameld om onderzoekprojecten te financieren. Stichtingen hebben gewerkt om onderzoeksprojecten te coördineren en het publiek over AHC te informeren. Artsen/specialisten voerden overleg met patiënten en hun families terwijl zo weinig professionals veel wisten over AHC. En tenslotte, onderzoekers hebben ontelbare uren gestoken in de bestudering van AHC en de genetica achter de aandoening.

Nu een van de genen is geïdentificeerd, die verantwoordelijk is voor het veroorzaken van AHC, is meer onderzoek nodig. Onderzoekers geloven dat er nog meer gen-mutaties zijn die AHC veroorzaken en die moeten nog worden gevonden. Daarnaast moet ook onderzoek plaatsvinden naar de beste behandelmethode voor AHC patiënten met de ATP1A3 mutatie. Dus de noodzaak om geld in te zamelen voor de financiering van onderzoek is nu belangrijker dan ooit!