Stellen van diagnose

/Stellen van diagnose
Stellen van diagnose 2014-11-18T15:19:38+00:00

Hoe wordt de diagnose AHC gesteld?

AHC kan worden vermoed op grond van de onderstaande kenmerken:

  • De eerste symptomen openbaren zich onder de 18 maanden.
  • Hemiplegie-aanvallen treden wisselend aan beide kanten van het lichaam op.
  • Andere in aanval optredende verschijnselen zoals tonisch of dystonische bewegingen, abnormale oogbewegingen, ademhalingsmoeilijkheden en momenten wanneer alleen het autonome zenuwstelsel werkt. Dit gebeurt tijdens AHC aanvallen of losstaand daarvan.
  • Tijdens AHC aanvallen kan de hemiplegie wisselend tweevoudig en viervoudig optreden.
  • Symptomen verdwijnen meteen als het kind in slaap valt, maar kunnen opnieuw beginnen na het wakker worden.
  • Een ontwikkelingsachterstand en neurologische afwijkingen waaronder ongecontroleerde bewegingen, dystonie of ataxie.

Toen nog niet bekend was dat AHC werd veroorzaakt door een genafwijking, werd de diagnose alleen gesteld op basis van deze symptomen. Nu bekend is dat AHC in 70 % van de gevallen veroorzaakt wordt door een fout in het gen ATP1A3, kan de diagnose worden vastgesteld met genetisch onderzoek.

Omdat AHC een zeldzame aandoening is, zal vaak niet in eerste instantie aan AHC gedacht worden. Daarom vinden er vaak ook andere onderzoeken plaats voor de diagnose AHC wordt gesteld:

Scan van het hoofd

Bij kinderen die voor de eerste keer een verlamming van een arm, een been of een lichaamshelft krijgen zal vaak een scan van het hoofd gemaakt worden om te kijken wat de oorzaak van deze verlamming is. Zowel op een CT als op een MRI scan worden bij kinderen met een AHC geen afwijkingen gevonden.

EEG

Omdat kinderen met AHC vaak tijdelijke aanvallen hebben, wordt er nog al eens gedacht aan epilepsie. Tijdens de aanvallen met verlammingen worden er op een EEG geen afwijkingen gevonden. Kinderen met AHC kunnen naast de aanvallen met verlammingen, ook daadwerkelijk epilepsieaanvallen krijgen. Tijdens zulke aanvallen worden wel afwijkingen op een EEG gezien.

Bloedonderzoek

Vaak zal ook bloedonderzoek verricht worden bij kinderen met een verlamming om bepaalde stofwisselingsziekten die ook gepaard gaan met tijdelijke verlammingen uit te sluiten. Bij kinderen met AHC worden geen afwijkingen in het stofwisselingsonderzoek gevonden.

Huidbiopt

Bij kinderen met AHC wordt soms een stukje huid afgenomen waarbij de huidcellen worden bekeken onder de microscoop. Het blijkt dat bij een groot deel van de kinderen met AHC afwijkingen in de kleine bloedvaatjes in de huid worden gevonden. Het is onduidelijk wat hiervan de betekenis is.